Che Cosa Sono Le Trisomie 13 e 18


Anomalie Cromosomichie 

Nome Inglese: Chromosomal abnormalities, chromosome disorders 

Frequenza: 1/170 neonati 

Cosa sono le anomalie cromosomiche?
Con questa definizione si indicano tutte le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi. Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono un’importante causa di malformazioni.  

Come hanno origine le anomalie cromosomiche?
Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle cellule uovo o degli spermatozoi dei genitori. Un discorso a parte riguarda le alterazioni cromosomiche che insorgono durante la vita adulta e che sono alla base di numerose forme di tumore. In genere, questo tipo di alterazioni avviene in una singola cellula di un individuo adulto che diventa cancerogena ed origina una popolazione di cellule tumorali.  

Come si evidenzia un’anomalia cromosomica? 
L’assetto cromosomico di un individuo, cioè il numero di cromosomi, il tipo di cromosomi sessuali ed eventuali anomalie (numeriche o strutturali) è anche definito cariotipo.   


Il cariotipo normale di un individuo è formato da 46 cromosomi, tra cui:  

2 cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y.  

- 44 cromosomi "non sessuali" (autosomi) uguali due a due.  

Per esaminare il cariotipo di un individuo adulto si utilizzano generalmente i globuli bianchi ottenuti da un semplice prelievo di sangue. In seguito ad opportune procedure e colorazioni, è possibile rendere visibili al microscopio i cromosomi presenti nel nucleo di queste cellule. Si possono studiare i cromosomi anche da cellule del midollo osseo, della placenta, del liquido amniotico e da alcuni tessuti in cui sono presenti cellule in fase di crescita. Il cariotipo di un feto, ad esempio, può essere analizzato da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, nei villi coriali o nel sangue fetale. Il settore della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi è detto citogenetica e quindi l’analisi cromosomica è spesso indicata come analisi citogenetica.   

Come si distinguono i cromosomi?  

E’ possibile distinguere i cromosomi in base alla loro dimensione ed alla loro forma. I cromosomi sono numerati progressivamente in base alle loro dimensioni: il cromosoma 1 è il più grande di tutti mentre il cromosoma 22 è il più piccolo. In ogni cromosoma si distinguono un braccio corto, indicato come “p”, un braccio lungo, indicato come “q” ed una costrizione centrale detta “centromero”.  

Quali anomalie cromosomiche esistono?  

LE ANOMALIE NUMERICHE   

Le anomalie numeriche possono essere:

- Monosomie, cioè condizioni in cui un cromosoma è presente in singola copia anziché in duplice copia. Il numero totale di cromosomi è quindi 45 invece di 46. Ad esempio, monosomia 5 indica la presenza di un solo cromosoma 5 invece di due. L’assenza totale di un autosoma è talmente grave da essere incompatibile con la vita: pertanto quando è presente in un feto causa un aborto spontaneo. Talvolta si indica con il termine monosomia anche l’assenza di un braccio cromosomico, invece che dell’intero cromosoma; che è a volte compatibile con la vita.  

- Trisomie, cioè condizioni in cui un cromosoma è presente in triplice copia, il numero totale di cromosomi è quindi 47 invece di 46. Le uniche trisomie che si riscontrano nella vita post-natale sono la trisomia del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13. Le altre trisomie complete non sono compatibili con la vita e quando sono presenti in un feto sono causa di aborto spontaneo. Il termine trisomia viene impiegato anche per indicare la presenza in triplice copia di una regione cromosomica.  

Il meccanismo che più comunemente causa una trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi di una coppia vanno entrambi nella stessa cellula figlia. La causa della non disgiunzione non è ancora nota, anche se è stato dimostrato che all’aumentare dell’età materna tale evento si verifica più frequentemente.  


SINDROME DI PATAU (TRISOMIA 13)
 

Nome Inglese: Patau Syndrome 

Frequenza: neonato su 10000 

A cosa è dovuta la sindrome di Patau?  

La sindrome di Patau è detta anche trisomia 13 perché è causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 13, anziché di 2 copie. Il numero totale di cromosomi è quindi 47 e non 46. Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 13 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.  

Come si manifesta la sindrome di Patau?  

Alcune delle principali caratteristiche di questa sindrome sono: ritardo di crescita, grave ritardo mentale, malformazioni multiple: difetti cranio-facciali e malformazioni oculari, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie), cardiopatia, anomalie renali, ecc… La sindrome di Patau comporta morte prematura e solo eccezionalmente si ha il raggiungimento dell’età adulta. 

SINDROME DI EDWARDS (TRISOMIA 18) 

Nome Inglese: Edwards Syndrome 

Frequenza: 1 neonato su 6000 

A cosa è dovuta la sindrome di Edwards?  
La sindrome di Edwards è detta anche trisomia 18 perché è causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 18, anziché di 2 copie. Il numero totale di cromosomi è quindi 47 e non 46. 

Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 18 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 18 sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.  

Come si manifesta la sindrome di Edwards?  
I bambini affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite prominente, alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura.  

 

IL DECORSO NATURALE DELLE TRISOMIE 13 & 18

(di Baty, Blackburn, Carey della Scuola di Medicina dell'Università dello Utah; traduzione a cura di Gianstefano Folgoni dedicata a Maddalena, sua figlia)  

1a parte: Crescita, Valutazione fisica, Casi medici, Sopravvivenza e Rischi ricorrenti. (Vengono tradotte solo le informazioni relative alla trisomia 13)  

Il decorso naturale di queste trisomie è stato studiato usando informazioni provenienti dai questionari dei genitori e dai registri medici, di 98 famiglie con casi di trisomia 18 e 32 famiglie con casi di trisomia 13. Le informazioni riguardano la gravidanza, il parto, la sopravvivenza, le complicazioni mediche, le vaccinazioni, la crescita, la causa di morte, la citogenetica ed i rischi ricorrenti. I bambini oggetto di questa indagine sono nati più piccoli, per la loro età gestazionale, rispetto alla popolazione generale. La loro sopravvivenza è stata migliore che in altri studi simili svolti in precedenza. Si ritiene non vi siano reazioni avverse alle vaccinazioni.Per ogni bambino vivo all'età di un anno, vi sono state in media due operazioni chirurgiche. Circa il 70% delle cause di morte è da attribuire ad arresto cardiopolmonare. Il rischio che anche un fratello fosse colpito dalla stessa trisomia è stato dello 0,55%.  


INTRODUZIONE  

Le trisomie 18 e 13, sono due disordini cromosomici di cui si è estensivamente scritto fin dagli anni '60. Nonostante vi siano centinaia di articoli medici che descrivono queste trisomie, essi sono a corto di precisi dati statistici. Inoltre tendono a dare informazioni estremamente negative sulla possibilità di sopravvivenza dei soggetti colpiti, senza sottolineare la piccola probabilità di significative interazioni con i loro familiari. D'altra parte è chiaro che le condizioni sono di un handicap severo e che le possibilità di una morte a breve sono alte, è però cruciale che accurate informazioni sul decorso di queste trisomie siano a disposizione del personale che si prende cura dei soggetti colpiti. Queste informazioni sono specialmente importanti per i pediatri e le ostetriche che possono aiutare i genitori a prendere importanti decisioni sul proseguio della gravidanza, aiutare la famiglia ad adattarsi alla nascita di un bambino affetto da queste trisomie ed in alcuni casi a prendersi cura di loro per alcuni anni. L'obiettivo di questo studio è quello di aiutare a delineare il decorso naturale delle trisomie 13 e 18 e di ottenere migliori informazioni attraverso le risposte date ad appositi questionari dai familiari. Alcuni dei più importanti risultati sono stati: ottenere dati per costruire curve di accrescimento, valutare se le vaccinazioni sono utili nei bambini affetti da queste trisomie così come nel resto della popolazione, tracciare un profilo dello sviluppo psicomotorio, imparare di più su quali difetti congeniti, handicap fisici e stati morbosi ricorrono più spesso.  

RISULTATI  


Gravidanza  

Le complicazioni notate durante la gravidanza, hanno riguardato soprattutto il ritardo di crescita intrauterino. La media dell'aumento del peso materno è stato di 14,1 kg. nei casi di trisomia 13, a fronte di una media nelle gravidanze normali di 10,8-12,6 kg. Tutti i dati sulle gravidanze provengono da registrazioni mediche.  

Parto  

I dati sull'età media dei genitori alla data del parto è significativamente superiore a quella della popolazione media. Si definiscono bambini sottopeso, quelli che, nati a termine, non raggiungono i 2.500 g. di peso. I dati raccolti dai registri medici hanno mostrato che l'83% dei parti naturali è stato spontaneo ed il 17% indotto. I parti cesarei e le presentazioni podaliche del feto sono significativamente maggiori che nella popolazione normale, anche se le presentazioni podaliche sono comunque sottostimate, in quanto spesso viene attuato il taglio cesareo. La presenza di un'unica arteria ombelicale, è segnalata nel 28% dei casi. Sono segnalati due casi di cordone ombelicale corto.    

                                           

 

Trisomia 13

Norma

Età materna

31,3

26,0

Età paterna

33,7

28,2

% tagli cesarei

25,0

15,0

% presentazione podalica

13,0

3,0

% scarso peso

35,0

7,3

Punteggio di Apgar

1 min.

5 min.

1 min.

5 min.

7-10(%)

38

67

90

98

4-6(%)

24

14

7

1

0-3(%)

38

19

2

1

 


Sopravvivenza 
 
La sopravvivenza varia a seconda del sesso, ed è più favorevole per le femmine. Ad un anno di età il 38% degli individui era vivente, a 5 anni il 13%, a 10 anni il 3%. Il più vecchio soggetto al momento della ricerca aveva 9 anni ed è vissuto fino ad 11. La media di vita è stata di 12,8 mesi: nei maschi 3,6 mesi, nelle femmine 20,4 mesi.  

Difetti strutturali e complicazioni mediche  

La media dei giorni di ospedale in neonatologia è stata di 11 giorni; mentre quella dei giorni nel reparto di cure intensive di 10,8. In media ogni bambino è stato soggetto a ventilazione polmonare per 3,3 giorni.  

  

 Malformazioni cardiache

64%

 Labbro leporino

39%

 Palatoschisi

42%

 Piede equino

9%

 Ompalocele

6%

 Polidattilia

67%

 Difetti al cuoio capelluto

42%

 Difetti agli occhi

64%

 Vista rovinata

    46%     

 Attacchi epilettici

42%

 Problemi renali

6%

 Infezioni urinarie

21%

 Spina bifida

3%

 Difetti cerebrali

18%

 

 

In aggiunta a questi difetti strutturali e complicanze mediche, sono segnalate anche contratture, genitali anormali, lussazioni, scoliosi e sindattilia.  

Vaccinazioni  
Il maggior numero di vaccinazioni sono state ricevute nei primi 6 mesi di vita; si segnalano solo alcuni casi di febbre dopo l'immunizzazione.  

Crescita  
Attraverso i dati raccolti sono state generate delle curve di accrescimento prendendo in considerazione i parametri di peso, altezza e circonferenza cranica. Le curve di peso ed altezza sono abbastanza coincidenti con quelle normali. La curva della circonferenza cranica è mediamente più bassa di quella normale. Il grafico che rapporta il peso all'altezza risulta generalmente al 5° percentile, eccetto che nei neonati.  

Causa di morte  
La più comune causa di morte è stata l'arresto cardiopolmonare (69%), seguita dalle patologie congenite al cuore (13%) e da cause polmonari (4%).    

Rischio ricorrente  
Non si segnalano anormalità cromosomiche in bambini nati successivamente, anche se vi sono state 9 gravidanze interrotte per Trisomia 13. In un caso è stata riscontrata la trisomia 18 in un feto abortito di una madre che, successivamente, ha partorito un figlio vivo con trisomia 13. Due soggetti con trisomia 13 avevano cugini con sindrome di Down.  

DISCUSSIONE  

Parto  
L'aumento dell'età media dei genitori è compatibile con altri studi svolti precedentemente, anche se non risulta una distribuzione bimodale dell'età materna come riportata da altre indagini. I nostri dati mostrano un modello asimmetrico di ritardo di sviluppo alla nascita fra le due trisomie, indicando per la 13 un attuale maggior incidenza per quanto riguarda la misura della testa. I dati riportano una media di peso alla nascita molto vicina al 10° percentile, in linea con le informazioni raccolte da precedenti studi. Questa è la prima ricerca su larga scala che riguardi il punteggio di Apgar; a 5 minuti un punteggio inferiore a 7, che si riscontra in circa il 30% delle nascite, dipende dall'eta materna. E' interessante notare come il punteggio di Apgar basso ad 1 minuto, sia in stretta correlazione con il parto cesareo o la presentazione podalica del feto. Sfortunatamente non esistono informazioni precedenti sull'effettiva utilità per il feto colpito da Trisomia 13 o 18, di un parto cesareo. I nostri dati sembrano indicare che il bambino non benefici di una nascita con taglio cesareo, anche se una diagnosi prenatale o altre ragioni possono aver indotto ad optare per questa tecnica e quindi l'affermazione non può considerarsi conclusiva. Nel nostro studio non si notano correlazioni tra bambini nati post-termine e presentazione podalica degli stessi, né tra bambini nati post-termine e parti cesarei. Bambini che si presentavano in posizione podalica sono naturalmente nati molto più frequentemente con taglio cesareo. La presenza di una singola arteria ombelicale è spesso associata a diverse anomalie cromosomiche e altre malformazioni congenite; la sua frequenza nella popolazione normale è inferiore all'1%. Nella presente ricerca la percentuale è stata del 28%; essa è stata la più grande serie di casi in cui sia stato determinato il numero di singole arterie ombelicali.  

Sopravvivenza  
Magenis e coll. nel 1968 riportarono dei dati di sopravvivenza relativi a 172 pazienti con trisomia 13 completa; di essi il 56% morì entro 1 mese, mentre il 14% morì entro 1 anno. Più recenti studi hanno indicato il periodo di sopravvivenza medio tra i 24 e i 252 giorni. La sopravvivenza dei bambini del nostro studio include un buon numero di soggetti viventi; questo è probabilmente dovuto al fatto che i genitori di bambini viventi, supportati anche da associazioni specifiche, più facilmente hanno completato il questionario rispetto a genitori di bambini ormai defunti. Lo studio riconferma comunque la maggior sopravvivenza delle femmine rispetto ai maschi in entrambe le trisomie. Vaccinazioni  

Dopo 198 vaccinazioni, solo due bambini hanno avuto delle serie complicazioni dalle immunizzazioni ricevute; concludiamo perciò che non vi è evidenza di un significativo aumento di reazioni patologiche in bambini con Trisomia 13 e 18, rispetto ai bambini cromosomicamente normali, nonostante i numeri della ricerca siano piccoli.  

Crescita  
La curva di crescita qui presentata è l'unica a disposizione per le Trisomie 13 e 18, eccetto una curva di accrescimento pubblicata relativa ai feti. Questa curva dà la possibilità di valutare l'accrescimento dei bambini colpiti da Trisomia 13 e 18 con i loro pari.  

Cause di morte  
Nel verificare le cause di morte siamo rimasti sorpresi dal constatare la varietà delle diagnosi; comunque la maggior parte delle cause di morte riguarda variazioni di arresto cardiopolmonare.  

Citogenetica  
La ricerca mira a conoscere se la causa di una lunga sopravvivenza in alcuni soggetti, sia da imputare alla presenza di mosaicismo nelle cellule di alcuni tessuti.Sono riportati casi di sopravvivenza a lungo termine in cui non è stato riscontrato mosaicismo, ed individui in cui il mosaicismo era presente. Nel nostro studio vi sono soggetti in cui il numero delle cellule verificato era alto (>100), altri bambini in cui gli studi hanno riguardato più tessuti. A nostro parere vanno eseguite più ricerche in più tessuti onde verificare la presenza di mosaicismo, nel qual caso la diagnosi può essere significativamente diversa. Il numero minimo di cellule da verificare dovrebbe essere di 20 anche in caso di diagnosi prenatale.  

Rischi ricorrenti  
Vi sono numerosi dati relativi alla possibilità di rischio ricorrente nei fratelli o nei gemelli; sono riportati 16 casi di Trisomia 13 con 37 fratelli viventi di cui nessuno con trisomia. Combinando i dati di entrambe le trisomie, si è avuta 1 su 181 gravidanze con fratelli entrambi affetti, con un rischio ricorrente pari a circa 0,55%.  

Sommario  
Alcune delle nostre conclusioni consistono nell'osservazione di diversi dati, come il rapporto di incidenza tra i sessi, gli effetti dell'età materna e secondariamente paterna, l'incremento dei bambini vivi nati da parti post-maturi o addominali, l'incremento della frequenza di singole arterie ombelicali e la percentuale dei vari difetti strutturali congeniti: queste sono le numerose nuove aree di informazione. Questo studio include inoltre una curva di accrescimento, dati relativi allo sviluppo, dati sulle vaccinazioni ed altre informazioni relative alla fequenza delle complicazioni mediche nell'infanzia e nell'adolescenza. Queste informazioni,  sono naturalmente utili per informare  genitori e gruppi familiari, onde aiutarli a prendere le migliori decisioni, sia in fase prenatale che postnatale, per la cura del feto o del bambino con la Trisomia 13 o 18. 

 

2a parte: Sviluppo Psicomotorio    
Le informazioni relative allo sviluppo psicomotorio, sono astratte dai registri medici relativi a 12 individui con trisomia 13 di età compresa tra 1 e 130 mesi. Le informazioni riguardo all'età in cui i bambini hanno completato lo sviluppo delle loro abilità, derivano dai questionari che i genitori degli stessi hanno completato. Il Quoziente di Sviluppo (DQ in inglese Development Quotient) si definisce come il rapporto tra l'età cronologica e l'età di sviluppo e risulta in media pari a 0,25.L'abbassamento drammatico del DQ si è avuta soprattutto nel passaggio tra l'infanzia e l'adolescenza. Il più alto DQ e la maggior variazione del DQ, si è avuta nei primi 2-3 anni di vita. L'età di sviluppo in 7 aree di abilità è stata significativamente differente: le aree relative alla vita quotidiana e alla ricezione del linguaggio sono risultate le maggiormente sviluppate al contrario di quelle dell'abilità motoria ed della comunicazione che hanno ricevuto le peggiori valutazioni.L'età cronologica non sembra aver influenzato lo sviluppo delle aree di abilità, indicando quindi un unico trend di sviluppo nella differenza con l'età di sviluppo. I bambini più vecchi sono arrivati ad usare un tutore meccanico per muoversi, comprendere parole e frasi, usare alcune parole e/o gesti, "gattonare", eseguire semplici comandi, riconoscere ed interagire con gli altri e giocare in modo indipendente. Sono anche riportati casi di bambini che hanno camminato e curavano la propria persona con alcune operazioni di pulizia. Benchè gli individui siano stati colpiti da severi e profondi handicap in molte funzioni, alcuni hanno maturato degli sviluppi psicomotori e continuano ad imparare.    

INTRODUZIONE  

Esistono poche pubblicazioni riguardanti lo sviluppo psicomotorio nelle trisomie e spesso riguardano singoli casi di individui che hanno raggiunto alcuni anni di vita.Ciò è dovuto in gran parte alla rarità degli individui con diversi anni di vita colpiti dalla Trisomia in forma completa e dalla difficoltà per uno studioso di poter seguire più casi con queste caratteristiche. Questa opportunità è offerta dai gruppi parentali dell'associazione S.O.F.T. che ha messo a disposizione i dati relativi a diverse persone con più anni di vita.    

METODI  

Le domande contenute nei questionari consegnati alle famiglie, consistevano in una lista di livelli di sviluppo, ed ai genitori veniva chiesto di indicare quando i loro bambini avessero raggiunto questi livelli. A queste domande hanno risposto 13 famiglie di soggetti colpiti dalla Trisomia 13. La seconda parte dello studio fu volta ad ottenere dei dati medici dalle stesse famiglie cui era stato consegnato il questionario. I due gruppi non sono completamente sovrapponibili in quanto si sono avute famiglie che non hanno completato il questionario ma che hanno fornito i dati medici e viceversa. Le informazioni ottenute riguardano 12 soggetti con trisomia 13 completa di cui 8 hanno superato l'anno di età.  

RISULTATI  

E' riportato il caso di un individuo con Trisomia 13 che usava qualche segno importante per farsi capire, mentre numerosi sono i bambini che capivano una serie di vocaboli abbastanza estesa. Non sono riportati casi di soggetti che abbiano parlato. Due bambini si spostavano con attrezzatura idonea (girello), mentre un solo bambino ha camminato all'età di 9 anni. Gli autori hanno però conosciuto personalmente un altro soggetto al di fuori di questo studio, che ha camminato all'età di 13 anni.    

  

   ETA' MEDIA DI ACQUSIZIONE DI ALCUNE CAPACITA' (in mesi)  

 Ridere ad alta voce

 10,4 

1,5-3,3

 Sedersi con aiuto

 22,4 

1,6-4,3

 Sedersi da solo

31

4,8-7,8

 Dire il suono delle consonanti

 19,4 

5,6-10

 Rotolarsi

11,2

2,2-4,7

 Primo dente

10

4,0-17

 Bilanciarsi carponi

41,5

-

 Camminare con tutore meccanico

32,5

-

 Usare il girello

56,5

 7,4-12,7

 Usare segni

72

-

 

 

      MEDIA DELL'ETA' CRONOLOGICA, ETA' DI SVILUPPO E DQ  

Anni

Età cron. (mesi)

Età di svil. (mesi)

DQ (quoziente di sviluppo)

0-1

6,6

3,3

0,48

1-3

26,3

7,7

0,31

3-5

44,1

7,3

0,17

>5

92,7

13,3

0,13

Tutte le età

42,9

8,4

0,25

  

Nella tabella precedente sono indicati i DQ divisi per età; in essa si può notare come il DQ sia sensibilmente più basso maggiore è l'età raggiunta dai soggetti. I più alti DQ sono stati riscontrati nei soggetti più giovani con un'età anagrafica compresa tra 2 e 50 mesi. Significativo risulta il fatto che i bambini continuino ad acquisire nuovi traguardi durante tutta la loro sopravvivenza. I dati acquisiti sono stati divisi per sette aree di sviluppo principali: ricezione del linguaggio, espressione del linguaggio, comunicazione, vita quotidiana, cognizione, socializzazione e area motoria. Nella trisomia 13 le 7 aree indagate si sviluppano secondo questo ordine decrescente (tra parentesi l'età di sviluppo rggiunta): socializzazione (11,1), vita quotidiana (10,7), ricezione del linguaggio (10,3), cognizione (7,7), espressione del linguaggio (7,5), area motoria (7,3), comunicazione (6,5). Il DQ raggiunto per ogni singola area di sviluppo, è invece stato il seguente: cognizione (0,33), ricezione del linguaggio (0,31), vita quotidiana (0,26), socializzazione (0,26), espressione del linguaggio (0,23), comunicazione (0,23), area motoria (0,23). Le attività documentate nel primo anno di vita sono state le seguenti: coccolarsi, rotolarsi, sorridere responsabilmente, distendersi e riconoscere da vicino gli adulti. Nei due anni successivi, le nuove attività documentate riguardano: sedersi con un supporto, imitare, giocare, sedersi indipendentemente e riconoscere alcune parole. Nei successivi tre anni: gattonare, giocare da soli, eseguire semplici comandi, eseguire i compiti dell'igiene con un aiuto, stare in piedi, comprendere causa ed effetto delle azioni, usare dei segni. Alcuni tra i soggetti più vecchi identificano gli oggetti più comuni, usano tutori per camminare, riconoscono parole e frasi; più rari gli individui che si occupano dell'igiene personale da soli o che camminano. Il 33% dei bambini si è allattato al seno, il 58% tramite biberon; due bambini mangiavano e bevevano con aiuto, rispettivamente a 30 e 54 mesi. Sono anche documentati l'uso di cucchiaio, scodella e forchetta. 

 

DISCUSSIONE  

Le nostre conclusioni sono:  

1-Vi è una drammatica caduta del DQ tra l'infanzia ed i successivi anni di vita, meno rilevante nella Trisomia 13, non dovuta ad una perdita di capacità dei soggetti, ma ad un incremento della differenza con i corrispondenti soggetti normali.  

2-L'età di sviluppo nelle 7 differenti aree è significativamente differente, con la vita quotidiana e la ricezione del linguaggio maggiormente sviluppate rispetto ad attività motoria e comunicazione.  

3-Benchè gli individui con Trisomia 13 abbiano un severo handicap nello sviluppo delle loro funzioni, essi possono raggiungere numerose tappe dell'infanzia ed anche, in alcuni casi, continuare ad imparare. I più vecchi possono camminare con un tutore, capire parole e frasi, usare semplici parole e/o segni, eseguire semplici comandi, riconoscere ed interagire con gli altri e giocare in modo indipendente; sono anche riportati casi di soggetti che hanno camminato o che curavano la propria igiene.  

 

CONCLUSIONI  

Nel corso dei contatti con le famiglie che hanno partecipato a questo studio, abbiamo incontrato genitori abbattuti e risentiti per gli scarsi messaggi di interazione che i loro figli avevano con loro e con l'ambiente esterno; così come numerosi medici che considerano la Trisomia 13 come incompatibile con la vita od al massimo con uno stadio di vita vegetativo. Molte famiglie con figli sopravviventi giudicano le informazioni ricevute scoraggianti, ed ignorano l'umanità dei loro figli. E' importante che i genitori abbiano tutte le informazioni ed i supporti dalla comunità medica, per poter accompagnare nel modo migliore la vita dei loro figli.Fondamentali risultano infatti i possibili sviluppi che questi bambini possono avere soprattutto nel primo anno di vita e di come siano significativamente differenti le tappe raggiungibili da chi non viene stimolato, rispetto a coloro i quali hanno la possibilità di veder sorridere vicino a loro degli adulti.