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UNA GUIDA PER LE FAMIGLIE 

Solo per i soci è disponibile la traduzione del recente opuscolo redatto da SOFT USA dal titolo: Aver cura del neonato e del bambino affetto da Trisomia 13 e 18. Per sapere come ottenerlo contattate l'associazione.  

Il testo che segue è la traduzione di un libro scritto da un’organizzazione di famiglie americane(SOFT) per aiutare altre famiglie.  

TRISOMIA 13 - UNA GUIDA PER LE FAMIGLIE  

Questo libro è dedicato a Joey Watson  28 Settembre 1977-  7 Gennaio 1984  

TRISOMIA 13 [tri- tre, somia- (cromo)soma]    

Che cosa significa?  

- Avere tre copie del cromosoma 13 invece di due, per un totale di 47 cromosomi invece di 46. - La condizione clinica che viene causata da questo squilibrio cromosomico, come ad esempio: scarso peso alla nascita, malformazioni degli organi interni variabilmente gravi e notevole ritardo dello sviluppo.  

  Quando il medico per la prima volta vi dice che vostro figlio potrebbe essere affetto da trisomia 13 (sindrome di Patau), è normale che veniate assaliti da molte domande. La prima, che viene alla mente è “che cosa è la trisomia 13?”. Questo libro è stato scritto per rispondere ad alcune di queste domande, per condividere le esperienze di genitori di bambini trisomici e dare speranza alla vita di vostro figlio.    

Che cosa significa per voi e per vostro figlio la diagnosi della trisomia 13?  

Quando il medico diagnostica questa malattia, i genitori di solito domandano: “Quanto a lungo potrà vivere mio figlio?” Le complicazioni associate alla trisomia 13 rendono alte le possibilità che il bambino non possa sopravvivere oltre l’età neonatale, e usualmente questo è quanto viene detto ai genitori. Ma i bambini sono una cosa diversa dalle statistiche e continuano a sorprendere e a meravigliare la comunità medica. I dati raccolti dai gruppi di supporto per la trisomia 13 come la S.O.F.T. (Support Organisation For Trisomy 13, 18 and related disorders) indicano che i casi che superano il primo anno di età sono più numerosi di quelli noti alla letteratura medica. Il vostro bambino malato di trisomia 13 ha già dimostrato una forte volontà di sopravvivere con il semplice fatto di essere nato! In assenza di problemi che mettano in immediato pericolo la sua vita, è molto difficile prevedere quanto a lungo vivrà.  

Una volta avevo sentito dire da una mamma che aveva partorito un bambino con la sindrome di Dawn che era come se lei si fosse preparata per un viaggio dall’America all‘Italia e che invece fosse atterrata in Olanda che, in fondo non è un paese poi così brutto; ebbene, io invece mi sentii come se l’aereo su cui viaggiassi fosse stato dirottato dai terroristi e non stessi per atterrare tra i tulipani.    

È’ molto probabile che vostro figlio debba trascorrere un po’ di tempo nel reparto di cura neonatale intensiva. Questa può essere un esperienza strana e inquietante per i genitori, i quali non sanno che cosa aspettarsi. Ci sono delle apparecchiature strane che fanno dei rumori ancora più strani. Anche se questo equipaggiamento sembra molto minaccioso, può effettivamente costituire un salvavita per il vostro bambino nei suoi primi giorni.  

Queste sono le cose che può capitarvi di vedere:  

-lettini sormontati da caloriferi studiati in modo da mantenere sotto controllo la temperatura corporea di vostro figlio. Un sensore per la temperatura attaccato alla pelle del bambino comunica al sistema di controllo quando occorre aumentare o diminuire il calore in relazione con la temperatura dell’ambiente.  

-incubatrici, ossia lettini protetti da pareti trasparenti con delle aperture sui lati per permettere di accudire il bambino. Quest’apparecchiatura è studiata anche per mantenere costante la temperatura corporea di vostro figlio.  

-“lampade-bili”, sospese sopra il lettino per correggere l’itterizia o l’iperbilirubinemia, problemi comuni tra i bambini nati prematuri.  

-dispositivi per controllare la pressione positiva continua delle vie aeree, che servono ad aiutare vostro figlio a respirare soffiandogli aria nelle narici attraverso dei tubicini.  

-respiratori, cioè macchinari che praticamente inspirano ed espirano al posto del bambino quando è incapace di respirare autonomamente.    

Il tubo del respiratore è sistemato dentro alla bocca ed è collegato ad una macchina che pompa ossigeno in una quantità che varia a seconda delle necessità del bambino.  

-monitors per l’attività cardiaca e la respirazione con avvisatori acustici per allertare il personale del reparto quando il bambino ha dei problemi.  

   Poiché la trisomia è una malattia relativamente rara, molti dottori non hanno familiarità con questa sindrome e pertanto tendono ad affidarsi alle descrizioni che trovano sui loro libri. Queste descrizioni non sono molto positive. I libri di testo, inoltre, forniscono dati e statistiche, ma solo raramente affrontano i veri problemi che le famiglie si trovano di fronte.         Mentre è sbagliato dare adito a false speranze, va tuttavia detto che non tutti i bambini muoiono nel primo anno di vita. Infatti il 10% di loro sopravvive.  

      Poiché moltissimi fattori che influenzano l’aspettativa di vita dipendono dalla condizione specifica di vostro figlio, una prognosi accurata non può essere fatta esclusivamente in base a ciò che è scritto nei libri.  

Noi vi incoraggiamo a esprimere e a discutere le vostre emozioni al momento in cui affrontate le decisioni che riguardano la cura di vostro figlio. Non siete soli. Esistono organizzazioni di genitori e gruppi di supporto come la SOFT che vi possono aiutare.  

L’obiettivo della SOFT è fornirvi contatti con altre famiglie proprio nel momento in cui difficili decisioni devono essere prese.  

Dopo che vi è stato comunicato che è molto probabile che vostro figlio non sopravviverà fino al suo primo compleanno, vi ponete la domanda se mai potrete portare o no vostro figlio a casa.  

Molti ospèdali incoraggiano i genitori a portare i bambini a casa, per poter passare con loro un po’ di tempo in tranquillità. Altri non lo fanno. In ultima analisi la decisione spetta a ciascuna famiglia. In ogni caso, sarà probabilmente necessario che vostro figlio rimanga in ospedale fino a quando le cure più urgenti sono state completate e la sua condizione si è stabilizzata.    

        Noi decidemmo di portare Joey a casa qualunque cosa questo significasse. Era anche nostra intenzione non intraprendere nessuna azione “eroica” per prolungare la sua esistenza. La sua tranquillità sarebbe stata la nostra assoluta priorità, ma era nostra opinione che cure mediche eccessive avrebbe soltanto reso miserabile il tempo che avrebbe vissuto, lungo o breve che fosse.  

Quando arriva il momento di portare vostro figlio a casa le infermiere agiranno in modo da assicurarsi che voi siate in grado di curare vostro figlio a casa. E’ probabile che abbiate bisogno di speciali apparecchiature per controllare il cuore e la respirazione del bambino. Se la palatoschisi gli rende difficile oppure impossibile nutrirsi con il biberon, vi faranno anche vedere come alimentare vostro figlio con la sonda, con una tecnica chiamata “alimentazione per sondaggio gastrico”. Insieme al vostro medico potreste anche decidere di nutrirlo inserendogli un tubo direttamente in un foro nello stomaco (gastrotomia).      

Eravamo spaventati a morte ogni volta che Kelsey smetteva di respirare durante i periodi di apnea, ma non ci pentimmo mai di averla portata a casa. Abbiamo trascorso cinque anni bellissimi, e prego che ce ne vengano concessi ancora molti di più. Se la nostra vita insieme si fosse interrotta presto, non sarei stata amareggiata. Portarla a casa non fu una decisione presa per noi, e lei continua a stupirci tutti.  

          Se il vostro bambino soffre di palatoschisi o ha bisogno di essere nutrito con la sonda, nutrirlo può essere un’impresa. Ci sono però numerosi strumenti che potete usare per aiutarlo. Uno di questi è il “nutritore Haberman”, per i bambini che hanno problemi di suzione. La tettarella rimane vuota d’aria e al tempo stesso consente all’aria di entrare nel biberon. Questo sistema è studiato in modo da rispondere alla azione della lingua sulla tettarella piuttosto che alla semplice forza con cui succhia il bambino. Questo speciale biberon, dunque, fa corrispondere ad ogni succhiata un buon flusso di latte, ma allo stesso tempo impedisce che il bambino si riempia troppo la bocca. Se il bambino non può succhiare, la mamma può comunque controllare il flusso del latte. Il “nutritore Haberman”, sviluppato in Gran Bretagna da una madre che aveva un bambino con problemi di suzione, è distribuito dalla Medela Inc., P.O. Box 660, McHenry, Illinois 60051-0660, numero-verde 1-800-435-8316.  

Qualunque sia la condizione clinica del bambino, i problemi di nutrimento sono causa di molta ansia per i genitori. Accertatevi di avere l’assistenza di un esperto fino a quando non vi sentite sicuri su questo aspetto della cura di vostro figlio.             La stitichezza cronica è un problema per molti bambini malati di trisomia 13. Spesso vengono prescritto dei purganti da aggiungere alla pappa, e anche le supposte possono essere indicate. Anche le coliche e i rigurgiti gastrointestinali possono essere curati.  

Il sintomo che probabilmente allarma di più i genitori è l’apnea, ossia il trattenimento o la mancanza del respiro. E’ comune soprattutto durante l’infanzia, anche se molti bambini continuano a soffrire di apnea per tutta la vita. I periodi di apnea hanno una durata variabile. In alcuni casi una leggera stimolazione è sufficiente a far riprendere il respiro, in casi più gravi è necessaria la rianimazione cardio-polmonare (RCP). A seconda della gravità della situazione di vostro figlio, potreste decidere di tenere in casa l’apparecchio che rivela quando è in apnea. In ogni caso tutte le persone che si occupano di lui dovrebbero essere ben allenate a praticare l’RCP.  

Quando Joey era molto piccolo, io non sapevo cosa fosse l’RCP. Quando smise di respirare mi sentivo cosi impotente che lo tenevo in braccio, lo scuotevo, lo guardavo dritto negli occhi e gridavo: “respira, maledizione, respira! “. Grazie a Dio funzionò. Non sapevo che in quel momento lo stavo stimolando.  

I bambini con trisomia 13 hanno un’elevata predisposizione alle infezioni delle vie respiratorie superiori e alla polmonite. Questa tendenza può essere particolarmente grave nell’età neonatale. In alcuni casi i bambini si ammalano al punto che diventano necessari il respiratore a ossigeno, l’aspiratore, gli antibiotici e il ricovero in ospedale. L’epilessia è un problema preoccupante per i bambini con trisomia 13. Molti manifestano vari livelli di attività epilettica che vanno dalla leggera assenza o dall’epilessia con improvvisa e momentanea perdita di coscienza, fino all’epilessia con gravi attacchi convulsivi. Questi ultimi casi possono essere particolarmente preoccupanti se si interrompe il respiro e il bambino deve essere rianimato. Spesso l’epilessia può essere tenuta sotto controllo con dei farmaci. Accertatevi di aver fatto capire bene al vostro pediatra quali sintomi il vostro bambino ha manifestato: trattenimento del respiro, movimenti ripetitivi e inusuali, scatti muscolari oppure crisi epilettiche complete.  

COME POSSO CAPIRE CHE MIO FIGLIO HA LA TRISOMIA 13?  

Anche se la maggior parte dei bambini assomiglia ai genitori, ci sono alcuni tratti somatici caratteristici della trisomia 13 che possono mettere in guardia immediatamente un medico accorto. Alcune di queste caratteristiche non disturberanno la vita del bambino, ma semplicemente aiutano a diagnosticare la sindrome. Alcuni bambini hanno complicazioni che mettono in pericolo la vita. E’ importante capire che la descrizione delle caratteristiche dei bambini trisomici, che verrà fatta di seguito, include tutte le caratteristiche possibili, ma solo pochi bambini presentano tutti questi sintomi cImici. I neonati possono pesare poco, anche quando la gravidanza è giunta fino al nono mese. Spesso la testa è piccola (microcefalia) con la fronte sfuggente. Poco dopo la nascita possono venire diagnosticati difetti cerebrali strutturali più gravi. Frequentemente il lobo frontale del cervello non si divide completamente e da questo risulta una condizione detta oloprosencefalia. Questo difetto del sistema nervoso centrale è associato con alterazioni dello sviluppo del viso: occhi piccoli e in alcuni casi ritardo nello sviluppo del naso e delle narici. Si sono spesso notati difetti strutturali oculari: la microftalmia, cioè occhi inusualmente piccoli, una fessura nel tessuto dell’iride detta coloboma, displasia della retina, cioè sviluppo difettoso della retina. Le arcate sopraccigliari sono poco pronunciate e il taglio degli occhi è inclinato verso l’alto. A volte si manifesta anche il glaucoma, ossia un aumento della pressione intraoculare. Il labbro o il palato leporino o entrambi sono presenti in più della metà dei casi. Le orecchie sono di forma anormale e a volte attaccate in basso. Alcuni bambini hanno delle voglie formate da sottili capillari vicini alla superficie della pelle (emangiomi capillari), soprattutto in mezzo alla fronte. Anomalie del cuoio capelluto (aplasia cutanea) simili a piccole ulcere possono essere presenti sulla parte posteriore della testa.  

Cathy Jo nacque con un dito in più, con il labbro e il palato leporino, gli occhi grandi, con glaucoma, un ‘aplasia cutanea sul cranio, numerosi emangiomi e molto francamente non mi importa di ricordare che cosa altro avesse e neppure riuscirei a farlo dopo tanto tempo.  

Sono spesso presenti solchi inusuali del palmo della mano che aiutano nella diagnosi iniziale; tra essi è inclusa una linea singola sulla diagonale del palmo che è segno di un basso tono muscolare. Molti bambini affetti da trisomia 13 presentano delle dita in più nelle mani o nei piedi (polidattilismo). Molti hanno le unghie incurvate e sottili. Le dita tendono a piegarsi sopra il pollice. Il piede presenta una sporgenza accentuata del tallone e la pianta del piede appare arrotondata come un dondolo.  

Tutti i cuginetti di Susie erano gelosi perché non avevano sei dita come lei. Andavano da lei e dicevano: “batti sei!”1 . Susie tenne le sue dita in più per tre anni, e quando le vennero tolte piansi.  

In circa l’80% dei casi ci sono altre malformazioni congenite: il difetto ventricolo-settale, un buchino tra i due ventricoli, cioè le due celle superiori del cuore e il difetto atrio-settale, un identico problema nella parete che divide le celle inferiori del cuore. Entrambe queste malformazioni sono a volte collegate con un soffio cardiaco e possono anche causare l’interruzione dell’azione di pompaggio.  

1 In inglese “give me siz”, adattamento per il caso di Susie del “give me five” con cui si salutano i ragazzi americani battendo a vicenda le mani aperte.  

Un altro difetto cardiaco comune è il canale arteriale aperto: in questa condizione un dotto arterioso non si chiude normalmente dopo la nascita ed il sangue continua a passare.   Si manifesta occasionalmente anche la destrocardia, ossia uno spostamento verso destra della posizione del cuore o una conformaziome del cuore che appare speculare rispetto a quella normale.  

Oltre a questi problemi, possono sussistere altre disfunzioni che richiedono l’intervento chirurgico. Tra queste ci sono l’onfalocele, un difetto della parete addominale, in corrispondenza dell’ombelico, che può causare l’ernia degli organi interni, e malformazioni renali. Nei maschi, occasionalmente, si verifica il criptorchidismo, cioè la mancata discesa dei testicolo nello scroto, che a sua volta può risultare anomalo. Nelle femmine invece può manifestarsi una forma a corno delle trombe uterine. Queste malformazioni non compromettono la sopravvivenza.            Il vostro bambino può avere alcune delle caratteristiche che sono state elencate, ma probabilmente non le ha tutte. Ogni bambino deve essere esaminato singolarmente e l’équipe medica che segue vostro figlio dovrebbe individuare le caratteristiche presenti e proporre interventi appropriati. Se non capite le cose che vi dicono, chiedete che ve le spieghino di nuovo. I medici frequentemente pensano che i genitori sappiano già il significato dei termini tecnici che loro usano. Accertatevi che l’équipe medica comprenda che voi avete molte domande da fare e che avete bisogno di ottenere risposte che siate in grado di capire.  

Uno specialista dell’ospedale pediatrico confermò la diagnosi di trisomia 13. La settimana dopo fu un caos. Dovevamo prendere tantissime decisioni importanti sul da farsi ed eravamo in preda a contrastanti emozioni: amore, tristezza, rabbia.  

CROMOSOMI E CARIOTIPI  

I cromosomi sono sottili filamenti presenti in ogni cellula del corpo. Al microscopio i cromosomi sono distinguibili tra loro per la loro lunghezza, per la particolare colorazione a strisce e per la collocazione del punto in cui sono uniti (centromero) che separa il braccio corto del cromosoma da quello lungo. Ogni cromosoma contiene una parte del patrimonio genetico che viene ereditato dai genitori e che presiede allo sviluppo dell’organismo, dando ad ogni individuo un insieme unico di caratteristiche somatiche.    

Un cariotipo è una “fotografia” dei cromosomi sistemati in una maniera standard. I medici possono fare previsioni abbastanza precise per quanto riguarda le malattie genetiche che sono causate da fattori esterni oppure chimici, invece la diagnosi della trisomia 13 non può essere confermata finché l’assetto cromosomico del bambino non viene “mappato” in un cariotipo.  

Nella normalità una cellula umana contiene 22 coppie di cromosomi, più altri due cromosomi di forma simile a una X, se il soggetto è femmina, oppure una X ed una Y, se maschio. Quando un ovulo ed uno spermatozoo si uniscono, ciascuno dei due trasmette 23 cromosomi alla nuova cellula avrà così 46 cromosomi.        L’ovulo fecondato inizia a dividersi e da ciascuna divisione si formano due coppie di cellule identiche, le quali a loro volta si divideranno, e così via per tutto il periodo della gravidanza.        Alcune volte, per ragioni ignote, si verificano della anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi. La trisomia 13 usualmente è un’anormalità del numero dei cromosomi; un tredicesimo cromosoma in più è presente in ogni cellula. Questa malattia è detta anche sindrome di Patau. (Il dottor K. Patau fu il primo medico che collegò i sintomi con la presenza di questo cromosoma in eccesso). In alcuni casi meno comuni di trisomia 13, definiti trisomie parziali, si verificano invece dei difetti nella struttura del cromosoma 13. La parola “trisomia” significa che nella cellula sono presenti tre coppie di un cromosoma invece di due. Nella maggior parte dei casi l’errore nel numero dei cromosomi si verifica nell’atto stesso della fecondazione e le istruzioni per lo sviluppo dell’embrione risulteranno così alterate fino dal momento del concepimento. L’ovulo e lo spermatozoo, che vengono anche chiamati gameti o cellule sessuali, a differenza di tutte le altre cellule che formano il corpo umano, sono formati da 23 cromosomi singoli, invece che da 23 coppie cromosomiche. In questo modo, unendosi con un altro gamete, formano un cariotipo completo di 46 cromosomi. I gameti si formano dalla separazione di una cellula che ha 46 cromosomi; quando si verifica un errore in questo processo di divisione, accade che dalla separazione di una cellula si formano due gameti dei quali uno ha 24 cromosomi e l’altro solo 22. Se uno di questi gameti partecipa alla fecondazione, dà perciò origine ad un embrione che ha troppi o troppo pochi cromosomi.          In feto con una singola coppia del cromosoma che non si è correttamente separato non conclude la gravidanza; un feto con tre coppie di cromosomi è ad elevato rischio di aborto, ma può anche nascere vivo.          Errori di questo tipo nella genesi dei gameti possono verificarsi su ciascuna delle 23 coppie di cromosomi. La maggior parte danno origine ad aborti, anche se in pochi casi è possibile che il bambino nasca, come nel caso delle trisomie 13, 18 e 21.        Anche se le cause non sono chiare, dalle statistiche emerge che questo tipo di problema si verifica più frequentemente man mano che l’età della madre aumenta, tuttavia è importante notare che questi scompensi possono accadere ad ogni età della gestante. La maggior parte di bambini con trisomia 13, infatti, sono nati da madri con età inferiore a trent’anni, cioè nell’età in cui più frequentemente si hanno bambini.        Circa il 50% di queste gravidanze si concludono entro pochi giorni dal concepimento, e delle restanti una su cinque si interrompe naturalmente prima della 12a settimana di gravidanza. Molti di questi aborti sono causati dalle monosomie o dalle trisomie, compresa la 13. La trisomia 13 completa, con un cromosoma 13 strutturalmente normale in sovrannumero in ciascuna cellula, viene riscontrato in circa l’8O% dei bambini trisomici di cui viene fatta una mappatura cromosomica.  

Un frammento in più del cromosoma 13 può risultare attaccato ad un altro cromosoma (trisomia da traslocazione), oppure questo segmento può trovarsi ripiegato sullo stesso cromosoma 13 (trisomia da duplicazione). Le traslocazioni possono interessare una qualsiasi coppia di cromosomi e causare problemi di sviluppo quando sono sbilanciate, ossia, quando risulta essere presente un segmento in eccesso o in difetto rispetto al normale. Le traslocazioni sbilanciate più comuni trovate nei casi di sindrome dì Patau, coinvolgono un cromosoma 13 completo che risulta essere attaccato o al cromosoma 14 oppure a un altro cromosoma 13. La diversa collocazione del cromosoma in più non fa variare i sintomi del bambino. In alcuni casi il segmento in eccesso duplicato o traslocato coinvolge una porzione più piccola del cromosoma (trisomia parziale). In queste situazioni, le tipologie delle caratteristiche fisiche possono essere diverse da quelle della trisomia 13 completa, a seconda di quale porzione del cromosoma 13 è coinvolta. Il vostro genetista oppure il vostro medico dovrebbero essere in grado di chiarirvi meglio la relazione che c’è tra la trisomia parziale, le caratteristiche della sindrome e la prognosi. I genitori di bambini affetti da traslocazione sbilanciata dovrebbero compiere delle analisi cromosomiche del sangue, in modo da determinare se uno dei due è portatore di una traslocazione bilanciata o di un altro difetto cromosomico compensato. Se così fosse, la possibilità di un’altra gestazione di un bambino con trisomia 13 sarebbe molto più alta del normale, e altre componenti consanguinei della famiglia, benché non affetti dalla sindrome, potrebbero essere anch’essi portatori della traslocazione bilanciata. La trisomia 13 a mosaico è una forma più rara di questa stessa sindrome. La parola “mosaico” sta a significare il fatto che nello stesso individuo sono presenti cellule di due tipi diversi; per esempio, alcune con 46 cromosomi, altre con 47. Due sono le possibili cause di questa malattia. In rari casi, al concepimento c’era il numero corretto di cromosomi, ma dopo, durante i primissimi cicli di divisione delle cellule, un paio di cromosomi non si è separato correttamente. Una delle due cellule figlie di questa mancata disgiunzione mitotica In questo caso, conterrebbe una coppia unica del cromosoma 13 e morirebbe. L’altra, invece, conterrebbe tre coppie e sopravviverebbe, dando all’embrione che si sta sviluppando una linea di divisione cellulare normale con 46 cromosomi e un’altra linea con trisomia 13. Più comunemente, può capitare che un embrione in principio abbia la trisomia 13 e perda in seguito il cromosoma 13 in eccesso durante le prime divisioni cellulari. 

        Alcuni casi di trisomia a mosaico presentano la gamma completa dei sintomi tipici della sindrome, mentre altri soltanto in parte e in misura meno grave. Gli errori nella divisione dei cromosomi sono comuni e fuori dal nostro controllo. Non c’è evidenza scientifica che possa suggerire che l’esposizione a pericoli ambientali o ai raggi X, uno stile di vita non sano, il bere o il fumare o l’uso di droga o lo stress o la scarsa salute, possano causare la trisomia 13. E’ importante tener a mente che niente di quello che i genitori hanno fatto o non hanno fatto può aver causato o prevenuto la presenza di un cromosoma in eccesso.  

Trascorsi settimane intere dopo la nascita di mia figlia scervellandomi tentando di capire che cosa avessi potuto fare per causare questo fatto. Alla fine, mi limitai a pensare che avevo mangiato una gelatina rossa con arance e mandarini. Nella mia mente, in quel momento, era l’unica cosa che poteva costituire una causa. Fu allora che mi accorsi che stavo per crollare.  

La diagnosi prenatale, sia attraverso l’amniocentesi sia attraverso un nuovo test chiamato campionamento dei villi coriali, sono una possibilità a disposizione dei genitori che hanno avuto dei bambini con una qualsiasi forma di trisomia 13. In gravidanze future le famiglie possono consultare il loro medico o il loro genetista per avere più dettagli riguardo a queste possibilità. La trisomia 13 ha un incidenza annuale di un bambino su 7500-10000. Negli Stati Uniti, ogni anno, nascono circa 400 bambini vivi, malati di trisomia 13. In ogni caso, la trisomia 13 rimane la causa cromosomica di numerosi casi di morte del feto, aborto e nascita di feto morto. Tutte queste informazioni possono sembrare in qualche modo sconcertante per quei genitori che affrontano la difficile decisione di dare la vita a un bambino con la trisomia 13. Dopo avere letto questo materiale probabilmente avrete molte domande. E’ possibile che sia necessario che queste informazioni vi vengano spiegate numerose volte, affinché le capiate completamente. Siate persistenti!  

Fate in modo che il vostro medico sappia quello che state pensando, quello che non capite riguardo alla struttura genetica di vostro figlio e alle sue condizioni mediche. Se non capite le risposte alle vostre domande, chiedete di nuovo.    

ESISTONO OPPORTUNITÀ EDUCATIVE PER MIO FIGLIO?  

       Poiché sono sempre di più i bambini che sopravvivono al primo anno diventa sempre più evidente la necessità di servizi educativi speciali permanenti, adatti ad essere applicati durante i primissimi mesi di vita. Questo capitolo del libro teso ad aiutarvi a capire quali sono i vostri diritti in quanto genitori di un neonato con handicap e a presentarvi alcuni dei servizi di educazione speciale, e non solo, che potrebbero essere a vostra disposizione per voi e per le vostre famiglie Due articoli formano l’inquadramento generale della legislazione federale che garantisce i servizi di educazione speciale richiesti da un bambino con la trisomia. -La legge pubblica 94-142 approvata dal Congresso nel 1975 richiede che servizi di educazione speciale siano a disposizione di tutti i bambini disabili che sono in età scolastica. -La legge pubblica 99-457 approvata nel 1986, estende questo diritto fino all’età minima di 3 anni e inoltre invita i singoli Stati federali a rendere disponibili servizi di intervento precoce per i bambini dalla nascita ai due anni di età, tali che siano di supporto anche alle loro famiglie. Queste leggi federali richiedono che i bambini handicappati ricevano un’educazione pubblica gratuita e appropriata. Queste leggi riconoscono che tutti i bambini possono usufruire dell’intervento educazionale e che nessun bambino deve essere ritenuto escluso a causa della gravità del suo handicap. Vengono fornite regole precise riguardo ai diritti dei genitori in ogni aspetto del processo educativo, insieme a un appeals process per i genitori quando sono in disaccordo con gli assistenti professionali (2). Ogni distretto scolastico deve rendere disponibili servizi educativi speciali per tutti i bambini disabili tra 3 a 21 anni. Servizi di intervento più precoci, iii base all’orientamento della legge 99-457, possono essere disponibili nel vostro Stato per bambini dai 2 anni in su.    

2 In questo capitolo viene esaminata la legislazione per l’assistenza educativa per i bambini disabili in vigore negli  Stati Uniti.    

L ‘abbiamo inserita in un programma di stimolazione infantile all’età di 9 mesi. A quell’età lei veniva ancora nutrita con la sonda, non aveva il controllo della testa e non  poteva reggersi sulle gambe. Lei cominciò a camminare all’età di 4 anni e a 5 smise di usare i pannolini. Adesso corre, si arrampica, dondola, balIa, emette suoni di gioia che a noi piace molto sentire.  

In quanto parente di un bambino con la trisomia 13, potrete lavorare in stretto contatto con le agenzie che forniscono servizi di intervento precoce e di educazione speciale. Tutti i genitori devono sapere che le loro opinioni sono di uguale importanza rispetto a quelle dei professionisti e che i diritti dei genitori sono chiaramente espressi dalla legge. Se vi sentite incerti riguardo a ciò che gli educatori professionali vi stanno dicendo su vostro figlio, chiedete di nuovo. Se non siete d’accordo con le decisioni educative prese dai professionisti, siate persistenti nello spiegare le vostre preoccupazioni. Se non riuscite a trovare un accordo con gli educatori professionisti riguardo alle necessità educative di vostro figlio, siate certi che avete specifici diritti legali. In ogni Stato c’è un’agenzia addetta a fornire supporto legale e professionale gratuito e servizi di consulenza e tutela per genitori di bambini disabili. Spesso queste agenzie sono formate da genitori di bambini disabili. La legge 99-457 incoraggia le agenzie di Stato a fornire intervento precoce e servizi di supporto sociale sia a bambini con handicap e alle loro famiglie. La maggior parte dei bambini con trisomia 13 hanno diritto a questi servizi, che sono forniti senza alcun costo per i genitori e non ci sono limiti di reddito richiesti. Ogni Stato ha una propria agenzia pubblica responsabile per sevizi di intervento pubblico. L’agenzia principale del vostro stato può essere il dipartimento sanitario o il dipartimento dei servizi sociali oppure il centro regionale: se non sapete quale agenzia contattare, informatevi presso il vostro pediatra, l’ospedale, il dipartimento sanitario locale o la più vicina scuola pubblica. Il servizio di intervento precoce di solito comprende un programma di sviluppo e la determinazione del diritto di vostro figlio a questi servizi. Verrete invitati a incontrarvi con gli specialisti che vi spiegheranno i risultati della loro valutazione dello sviluppo di vostro figlio. Come membro attivo del team di intervento precoce, vi verrà richiesto di contribuire con la vostra opinione riguardo agli immediati bisogni di vostro figlio per l’apprendimento e lo sviluppo. I servizi frequentemente vengono forniti a domicilio da uno specialista dell’intervento precoce.L’obiettivo può variare dall’aiuto ad interagire con gli altri allo sviluppo del linguaggio e delle abilità fisiche, sociali, cognitive e di auto-aiuto. Alcuni aspetti del programma possono essere studiati per darvi una comprensione migliore delle forze di vostro figlio, delle sue debolezze e bisogni di sviluppo.  

Qual è il vostro ruolo? Alcuni genitori vogliono essere molto coinvolti nell’attività di insegnamento di nuove abilità e nel lavoro al fianco dello specialista di intervento precoce. Altri preferiscono trascorrere il tempo nelle attività familiari e lasciare agli specialisti l’insegnamento vero e proprio. Il ruolo più appropriato per voi è quello in cui vi trovate più a vostro agio.  

Avevo la sensazione che Bobby stesse per morire, e che non avesse nessun senso praticare la stimolazione infantile. Ero stufa di sopportare gente che scavava la sua tomba. Scelsi di lavorare con lui aiutandolo a flettere le dita, a stare seduto, a gattonare e magari a camminare. L ‘assistenza non era molto efficiente quando lui nacque.  Spero che adesso sia migliorata.  

Gestire i bisogni di un bambino malato di trisomia 13 spesso significa anche tenere contatti frequenti con diversi dottori e altri specialisti. Inoltre, potreste essere in collaborazione con la vostra assicurazione sanitaria, con l’Amministrazione dei Servizi Sociali e altre agenzie di servizi pubbliche e private. Dovrebbe essere disponibile anche una persona che aiuti a coordinare i servizi di intervento precoce che aiutano il vostro bambino.. Potreste richiedere che anche la vostra famiglia venga inclusa nel programma di supporto di questi servizi: consulenza familiare, cure di appoggio domestico, programmi di assistenza per i parenti consanguinei; altri servizi possono essere disponibili nella vostra zona. Quando vostro figlio raggiunge i tre anni, ha diritto ad una educazione pubblica appropriata e completamente gratuita (legge 94-142). Questo include, tra le altre cose, servizi educativi, patologia linguistica, fisioterapia, trasporto e servizi medici (compresi quelli per la vista e l’udito) che si rendono necessari per mettere in condizione vostro figlio di seguire la scuola. Un piano educativo individuale (IEP) verrà preparato e scritto per vostro figlio; in esso vengono specificati i servizi, i luoghi, la valutazione e il programma necessario per raggiungere il suo potenziale. Come genitore, farete parte di una squadra multidisciplinare composta da una rappresentativa del distretto scolastico, l’insegnante del vostro bambino e membri dell’équipe diagnostica per stabilire gli obiettivi dell’IEP.  

Valutare un bambino per il programma di educazione speciale significa pensare in negativo, perché devi mettere in evidenza tutto ciò che non può fare, alfine di fornirgli tutto l‘aiuto di cui ha bisogno.  

E’ importante comprendere che tutti questi sono diritti all’educazione. Ogni distretto scolastico del paese è tenuto a fornire questi servizi ai bambini disabili, indipendentemente da quali risorse ha a disposizione. I distretti devono fornirli: carenze di personale non possono giustificare la sospensione del servizio di educazione speciale.  

Ricordo il primo giorno in cui venne il grosso scuolabus giallo. Pensai: “ho davvero un bambino normale”.  Volevo urlare di gioia e saltare sulla macchina per seguire il pulmino alla scuola. Sette anni dopo, mi ricordo ancora la targa dello scuolabus e mi viene un nodo alla gola quando lo vedo girare in città. I ricordi sono curiosi...    

Nel dipartimento per l’istruzione di ogni stato, c’è un direttore del servizio di educazione speciale. Se avete richieste che non possono essere soddisfatte nel vostro distretto scolastico, avete il diritto di manifestarle al dipartimento statale. Se ancora non siete soddisfatti, potete istituire un’opportuna procedura processuale. In caso di dispute, cercate di mettervi in contatto con altri genitori che possono aver esperienza di situazioni simili.  

CHE COS’ALTRO ABBIAMO BISOGNO DI SAPERE?  

Quando siete rimaste incinte, pensavate che avreste partorito un bambino “normale” Questo non è successo. Adesso sentite un bisogno disperato di sapere che cosa è “normale” per vostro figlio. La letteratura scientifica non necessariamente vi darà le informazioni che cercate. Il settore della medicina pediatrica cambia radicalmente di giorno in giorno. E’ impossibile prevedere oggi che cosa la scienza medica sarà in grado di sapere fra cinque anni. Tuttavia ci sono alcune cose che noi effettivamente sappiamo e che potrebbero aiutarvi a capire meglio il vostro bambino.  

C’è spesso l’errata idea che vostro figlio non vi riconoscerà mai e che sarà sempre un semplice “sopravvissuto”, privo di personalità. Coloro fra noi che hanno un bambino con la trisomia 13 sanno che questo non è assolutamente vero! Anche se in molti casi questi bimbi hanno delle profonde difficoltà nello sviluppo, ciascuno ha una personalità propria.  

Con i suoi riccioli rossi e le sue lunghe sopracciglia rosse, so che lei ha un anima con gli occhi blu.. Siena mi ha insegnato che la vita è fatta per essere vissuta. Lei ci ha insegnato cos’è l’amore senza condizioni; lei è cresciuta nei nostri cuori e ha toccato allo stesso modo la vita di altre persone.    

I genitori spesso sono in apprensione continua e temono per la possibile morte del loro figlio. Anche se questa eventualità è sempre presente, almeno in un caso un bambino con trisomia 13 è sopravvissuto fino a 21 anni. La durata del tempo che trascorrete con vostro figlio dipenderà in larga misura dal numero di disfunzioni vitali che lo affliggono. Ciascuno di noi accetta suo figlio a suo modo. Non si può negare che l’assistenza e la cura di un bambino con questi problemi pone il matrimonio, l’unità famigliare e i parenti sotto un grande peso.  

Suo fratello adesso ha 12 anni. Mentre fino ad ora l’ha accettata completamente e l’ama affettuosamente, l’adolescenza sta pretendendo il suo prezzo sulla sua tolleranza. Lui sta cominciando a capire che cosa gli manca perché .non possiamo portare con noi Cathy Joe.. Si preoccupa riguardo a come si prenderà cura di lei quando sua mamma e suo papà saranno morti.  

Ci saranno periodi in cui i genitori avranno bisogno di stare insieme da soli. Trovare una baby-sitter che si adatti ai bisogni speciali di un bambino con la trisomia 13 spesso è difficile. In ogni caso, la maggior parte delle comunità forniscono un’assistenza residenziale adeguata tramite agenzie sanitarie e sociali. Il costo, la disponibilità e la durata della permanenza possono variare molto da una zona ad un’altra. Probabilmente potete ricevere informazioni riguardo alla cura d’appoggio attraverso la vostra équipe medica o l’ospedale locale. A causa delle gravi malformazioni fisiche che accompagnano la trisomia 13, i genitori sono spesso coinvolti in decisioni che riguardano la vita o la morte del loro figlio. Avete intenzione di usare droghe, terapie speciali o mezzi eroici per prolungare la sua vita? Siete d’accordo a tentare operazioni chirurgiche complesse che richiedono anestesia totale, anche se le possibili complicazioni dell’intervento o dell’anestesia possono mettere in pericolo la vita? Queste sono domande che alcuni genitori devono affrontare. La cosa più importante da ricordare è che, qualsiasi decisione voi e l’équipe medica prendiate, avete comunque fatto ciò che in quella situazione era meglio. Non esistono risposte giuste o sbagliate in assoluto a queste domande. La decisione di non sottoporre a cure intensive per prolungare la vita di un bambino molto malato non significa che l’affetto e la cura verso di vengano a mancare.  

Durante la breve esistenza di Rick, abbiamo dovuto prendere molte decisioni. Ingessiamo oppure no i suoi piedi torti? Somministriamo o no medicine per le crisi epilettiche? Lo nutriamo con la sonda? Lasciamo sempre i tubi inseriti o li rimuoviamo dopo ogni pasto? Ho cominciato cosi a sentirmi sola nella cura di mio figlio.  

Il dolore è difficile da sopportare, ma è importante che ogni componente della famiglia lo superi a suo modo. Per i genitori che danno alla luce un bambino con gravi malformazioni il processo di superamento del dolore accade che venga percorso due volte: prima quando il figlio nasce e di nuovo se muore. Nel periodo tra la nascita e la morte le famiglie attraversano l’esperienza di una tenue, costante pena, conosciuta anche come “tristezza permanente”. Il dolore che segue la morte di un bambino sarà probabilmente difficile da capire e da accettare per i fratellini. Noi vorremmo che vivesse per sempre, ma arriva il momento in cui deve andare via.  

Kenisha era una bambina speciale che è stata vicina a pochi eletti. Con questo voglio finire, ma non voglio che le nostre menti e i nostri cuori siano mai chiusi alle emozioni che abbiamo condiviso con i nostri compagni, perché anche noi siamo bambini molto speciali. Voglio di nuovo ringraziare per il supporto eccezionale della SOFT e delle famiglie. Che Dio ci benedica tutti.    

TERMINI USATI IN RELAZIONE ALLA TRISOMIA 13  

Amniocentesi - prelievo di una piccola quantità del fluido che avvolge il feto nell’utero, usualmente fatta per compiere test genetici o diagnosi prenatale.  

Anomalia - differenza dalla normalità.  

Apnea - periodi ricorrenti di respiro interrotto o trattenuto.  

Atrio-settale, difetto/foro tra i due atrii superiori del cuore che rende difficoltoso il pompaggio di una quantità sufficiente di sangue arterioso ricco di ossigeno) verso i resto del corpo; spesso si può rilevare un soffio al cuore.  

Autosoma - ciascuno dei cromosomi numerati (13, 18, 21), tranne quelli che determinano il sesso.  

Emangioma capillare - voglia rossa ed estesa formata da sottili capillari vicini alla superficie cutanea.  

Cariotipo - fotografia di una serie di cromosomi sistemati in un ordine preciso.    

Campionamento dei villi coriali - prelievo di una piccola porzione della placenta per test genetici durante la prima parte della gravidanza.  

Coloboma - difetto nel tessuto dell’iride nell’occhio.  

Congenito - presente già alla nascita.  

Criptorchidismo - mancata discesa dei testicoli nello scroto.    

Cromosoma - piccolo segmento di materiale a forma di bastoncino colorato con macchie scure presente all’interno della cellula, composto di DNA (acido desossiribonucleico) e proteine; contiene i geni.  

Cromosoma sessuale - i cromosomi a forma di X o di Y che determinano il sesso dell’individuo.  

Dermatoglifia - accentuazione dei solchi cutanei sulle dita e sul palmo della mano, sulle dita e sulla pianta del piede.  

Destrocardia - Spostamento del cuore verso destra o il cuore presenta un aspetto speculare rispetto alla forma normale.  

Diagnosi prenatale - rilevazione di difetti genetici prima della nascita mediante l’uso di tecniche come l’amniocentesi, CVS e ultrasuoni.  

Displasia della retina - sviluppo difettoso della retina.  

Dotto arterioso - piccolo canale cardiaco che normalmente si chiude poco dopo la nascita; può mancare di chiudersi e causare così un’anomalia nel flusso del sangue.  

Fessura palpebrale - apertura nella palpebra.  

Feto - prodotto del concepimento dall’ottava settimana di vita al momento del parto.  

Gastro-esofagico, riflusso/rigurgito di cibo o succhi gastrici dallo stomaco all’esofago.  

Gastrotomia - metodo di nutrizione del bambino attraverso un tubo inserito permanentemente nello stomaco attraverso l’addome.  

Gene - ciascuno dei 50-100.000 codici che presiedono allo sviluppo ed alle funzioni del corpo. Geni diversi controllano funzioni di sviluppo diverse.  

Labbro e/o palato leporino - fessura nel palato molle e nella parte superiore della bocca, a volte esteso fino al labbro superiore e alle narici.  

Meningi - tre membrane che avvolgono il cervello e il midollo spinale; dette: la dura madre, pia madre e l’aracnoide.  

Microcefalia - cranio di dimensioni inferiori alla norma.  

Micrognatia - mento o mascella di dimensioni inferiori alla norma.  

Microftalmia - bulbi oculari di dimensioni inferiori alla norma.  

Mielomeningocele - (spina bifida) protrusione del midollo e del suo involucro attraverso un’apertura nel canale spinale osseo.  

Mosaicismo - presenza in uno stesso organismo di cellule differenti per costituzione cromosomica..  

Non-disgunzione - mancata separazione di una coppia di cromosomi durante il processo di divisione cellulare riscontrabile in un numero anormale di cromosomi all’interno della cellule.  

Oloproseucefalia - il lobo anteriore del cervello non si divide completamente in due parti distinte.  

Onfalocele - presenza di organi addominali all’interno del cordone ombelicale. Polidattilia - presenza di dita in eccesso nella mano o nel piede. Scogliosi curvatura laterale della spina dorsale a forma di S.  

Sonda - metodo di nutrizione attraverso un tubo infilato nella bocca o nel naso.  

Sterno - osso del torace.  

Traslocazione - attaccamento di un cromosoma, in parte o tutto, ad un altro cromosoma.  

Traslocazione bilanciata - riassestamento fisico visibile nei cromosomi che tuttavia non causa anomalie nella quantità di materiale genetico nei cromosomi.  

Traslocazione sbilanciata - materiale cromosomico in difetto o in eccesso a causa di un riassestamento. Questo può essere un difetto congenito solo nel feto oppure può essere ereditato da un genitore con una trisomia bilanciata.    

Trisomia - tre coppie di un particolare cromosoma, invece della normale coppia presenti nelle cellule del corpo.  

Trisomia parziale - presenza di porzioni di cromosoma in eccesso nelle cellule.  

Uditivo, sistema cerebrale - Potenziali Evocati - test per determinare se l’apparato uditivo riesce a trasmettere i suoni al cervello.  

Ultrasuoni - metodo computerizzato per visualizzare gli organi interni, o un feto nell’utero, attraverso l’uso di onde sonore che creano un immagine simile ad una radiografia.  

Utero bicornuto - utero con tube a forma di corno.  

Ventricolo-settale, difetto/foro tra i due ventricoli inferiori del cuore che impedisce un corretto pompaggio del sangue: di solito si manifesta attraverso un soffio al cuore.